Le test du talon chez le bébé: qu'est-ce que c'est, comment fait-il et à quoi ça sert
Bien que populairement connu simplement sous le nom de test du talon, la vérité est qu’il est médicalement connu sous les noms de dépistage o dépistage néonatal. Chaque fois, de nombreuses communautés autonomes l'incluent dans leur système de santé, même si les maladies analysées et détectées ne sont pas les mêmes dans toutes.
Comme nous le saurons tout au long de la présente note, il s'agit d'un test très important qui est effectué chez le nouveau-né et qui peut réduire les complications associées à certaines maladies.
Quel est le test du talon?
C'est une analyse qui est de prendre un échantillon de sang du nouveau-né, dans la plupart des cas, le talon, afin de vérifier l'existence d'une éventuelle maladie métaboliqueet pouvoir y faire face tôt.
Ces maladies métaboliques peuvent toucher des organes tels que les poumons, le foie ou le cœur, ou encore le développement du cerveau. De plus, bien que les parents ne souffrent pas de ces maladies, la plupart de ces maladies ont tendance à être transmises génétiquement.
Le test du talon est très important car si ces maladies sont détectées à temps, le traitement médical aidera de manière très positivesoit pour éviter l’apparition de symptômes et pour que l’état évolue, soit pour améliorer le pronostic en cas d’apparition de la maladie (comme dans le cas de la fibrose kystique).
De plus, selon le pays dans lequel nous nous trouvons, il est possible qu'une seule extraction soit effectuée à partir de 48 heures de la vie du nouveau-né ou une double extraction, la seconde à partir du cinquième jour de la vie.
Comment et quand est-ce fait?
Selon le protocole de dépistage néonatal préparé par la Commission des erreurs métaboliques congénitales de la Société de biochimie clinique et de pathologie moléculaire et publié par l'Association espagnole de pédiatrie (AEAPED), il s'agit d'un test Il est conseillé d'effectuer dans les 48 premières heures de la vie du nouveau-né.
Selon cette recommandation, dans la plupart des cas, le test est effectué entre 24 et 72 heures de la vie du nouveau-né. Et le test est effectué sur tous les bébés de manière interchangeable.
Pour obtenir l'échantillon, il faut utiliser un lancette ongle ponction dans le talon du nouveau-né. Ensuite, cette lancette est comprimée pour recueillir quelques gouttelettes de sang.
Cet échantillon est ensuite envoyé au laboratoire, qui procédera aux différentes analyses pour déterminer l'existence ou non d'une pathologie ou d'une maladie métabolique.
Que faire si le test du talon est positif?
Si le test du talon est positif, il a tendance à être répété afin de vérifier que ce n'est pas un test. faux positif et qu'aucune erreur ne s'est réellement produite. De plus, il est habituel de pratiquer d'autres tests complémentaires plus spécifiques aux maladies ou aux troubles testés positifs dans l'échantillon.
Cependant, si une maladie métabolique est confirmée, un traitement médical commencera, tandis que les parents seront également guidés par un conseil génétique pour analyser si des enfants successifs risquent de souffrir du même problème.
Et si ça donne négatif?
Dans la plupart des cas, le résultat du test du talon est négatif. Si tel est le cas, dans quelques semaines, le résultat sera reçu chez les parents ou le pédiatre les informera.
C'est-à-dire qu'il sera informé de l'absence de maladies métaboliques chez le bébé et qu'il n'est pas nécessaire d'effectuer d'autres tests médicaux.
Quelles maladies peuvent être détectées?
Avec ce test, 7 maladies au total peuvent être détectées. Ils sont les suivants:
- Phénylcétonurie:altération génétique qui empêche l'organisme de pouvoir traiter la phénylalanine, une partie des protéines. Cela peut provoquer des altérations neurologiques.
- L'hypothyroïdie:altération de la glande thyroïde provoquant une production réduite et insuffisante d'hormones thyroïdiennes.
- Fibrose kystique:C'est une maladie qui provoque la stagnation de mucus épais et dense dans les poumons et le pancréas. Elle est due à un dysfonctionnement de la protéine CFTR, provoquant un dysfonctionnement des glandes exocrines.
- Anémie falciforme:provoque une malformation des globules rouges, empêchant ainsi le transport adéquat de l'oxygène.
- Acidémie glutarique type 1:trouble qui empêche la dégradation des protéines et s’accumule dans le sang et l’urine.
- LCHADD:trouble entraînant des difficultés pour le corps à extraire l'énergie des acides gras des aliments
- MCADD:trouble qui provoque une décomposition incorrecte de certaines graisses dans les aliments.
