Cholestérol génétique (hypercholestérolémie familiale): ses causes, son origine et son traitement

De nombreuses causes peuvent influer sur le fait que nous avons des taux sanguins de taux élevé de cholestérolde sorte que, lorsque cela se produit et que nous ne soyons pas diagnostiqués à temps, ou qu’ils restent élevés avec le temps, cela peut devenir un problème de santé grave, en particulier s’il n’est pas traité et diminué.

La vérité est qu'une simple option pour connaître notre taux de cholestérol dans le sang consiste à effectuer un test sanguin. En fait, le test sanguin de routine que nous faisons habituellement inclut les niveaux de base de cholestérol (cholestérol LDL, cholestérol HDL et cholestérol total). Par conséquent, il est conseillé d'effectuer un test sanguin de base chaque année.

Et quelles sont les causes de l'hypercholestérolémie? Dans la plupart des cas, cela est principalement dû à une alimentation déséquilibrée et malsaine, basée avant tout sur la consommation d'aliments riches en matières grasses. Un bon exemple est la corbeille, les pâtisseries, les sucreries et les biscuits, les snacks salés et les produits transformés.

Mais il y a un type de le cholestérol qui peut être hérité de parents à enfants, et qu’un test génétique parvient à diagnostiquer avec succès: le soi-disant hypercholestérolémie familiale (ou la relation entre cholestérol et gènes).

Qu'est-ce que le cholestérol génétique ou l'hypercholestérolémie familiale?

À partir d'un échantillon de sang, il est possible de savoir si une personne souffre d'une mutation génétique responsable d'un taux de cholestérol très élevé, pouvant provoquer des infarctus ou une thrombose à un très jeune âge.

C'est quelque chose qui s'appelle hypercholestérolémie familiale, et qui se compose de les gènes impact sur les niveaux de le cholestérol très haut.

Elle se caractérise principalement par une augmentation du cholestérol LDL due à une maladie génétique à haut risque d'accident cardiovasculaire. Peu importe le sexe, la personne atteinte transmet l'hypercholestérolémie susmentionnée à 50% de sa progéniture.

À ce stade, les experts considèrent que deux grands groupes de variants sont reconnus, car deux gènes sont nécessaires (un hérité de la mère et un autre du père) pour maintenir un taux normal de cholestérol LDL.

Mais quand un gène normal et un gène défectueux sont hérités, il se produit une hypercholestérolémie hétérozygote qui entraîne une augmentation du taux de cholestérol deux fois plus importante que la normale.

Mais si les deux gènes défectueux sont hérités, l'homozygote apparaît, la variante la plus grave, qui, bien que moins fréquente, entraîne une augmentation du niveau de cholestérol 4 à 5 fois supérieure à la normale.

En règle générale, les maladies cardiovasculaires se manifestent chez plus de la moitié des personnes atteintes avant l'âge de 55 ans, avec une mortalité cent fois plus élevée chez les patients âgés de 20 à 39 ans.

Le cholestérol génétique produit-il des symptômes?

Comme cela se produit lorsque nous avons des taux élevés de graisses dans le sang pour notre mode de vie (et notre régime), dans le cas du cholestérol génétique, il n'y a pas de symptômes, sauf si l'accumulation de plaques dans les artères est si élevée et marquée qu'elle provoque des signes, la plupart du temps en retard.

Cependant, lorsqu'il existe une maladie vasculaire résultant de taux élevés de cholestérol dans le sang, il est possible que certains symptômes se manifestent, tels que:

  • Mal de tête.
  • Douleur à la poitrine
  • Engourdissement et gonflement des bras et des jambes.
  • Vision trouble.
  • Perte d'équilibre
  • Vertiges et sensation d'agitation à chaque fois que nous bougeons.

D'autre part, Quand il est déjà tard, une crise cardiaque peut survenir, en raison de la constriction des artères.

Traitement de l'hypercholestérolémie familiale

Les personnes atteintes de ce type de trouble doivent continuer à prendre des drogues toute leur vie, sauf pendant les périodes de grossesse et d’allaitement.

Les médicaments concernent principalement les statines, les résines séquestrantes d’acide biliaire et les fibrates ou dérivés de l’acide fibrique.

Dans tous les cas, même sous traitement médical, vous devez maintenir un mode de vie sain et sain, en maintenant un poids corporel adéquat, en mangeant sainement et en faisant de l'exercice.

En outre, n'oubliez pas que le stérols pour réduire l'hypercholestérolémie Ils peuvent aider positivement. Cet article est publié à titre informatif seulement. Cela ne peut pas et ne devrait pas remplacer la consultation avec un médecin. Nous vous conseillons de consulter votre médecin de confiance. Des thèmesLe cholestérol

Journée de dépistage et conférence sur l'hypercholestérolémie familiale (Juin 2024)